Tarea Biología 3ro

¿Será nene o nena?

Desde los primeros momentos de la concepción, cada uno de nosotros posee un sexo. Nuestro sexo individual desempeña un papel importante en la determinación de los atributos físicos de nuestros cuerpos, la estructura de nuestro cerebro, nuestras tendencias comportamentales y nuestro autoconocimiento.

En 2005 por primera vez se produjo un consenso entre genetistas, endocrinólogos, cirujanos, psicólogos y grupos de personas interesadas sobre el manejo de los desórdenes “intersexuales”. Un área que se ha modificado sustancialmente es la nomenclatura de la intersexualidad. Se propuso el concepto de desorden de desarrollo sexual (o DSD por Disorders in Sexual Development) para dar cuenta de las condiciones congénitas en las que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Esta larga definición reemplaza el término “intersexo”, que tiene connotaciones sociales y refleja el concepto de identidad sexual, e incluye a pacientes que, aun cuando no necesariamente posean genitales externos ambiguos, forman parte de la gran familia de los DSD.

Esta nueva nomenclatura estuvo guiada por varios principios. Primero, aunque la categorización moderna debería integrar los importantes progresos en los aspectos genéticos moleculares de la determinación sexual y la diferenciación, tendría que evitar enfatizar demasiado un aspecto particular de la biología sexual (por ejemplo, el sexo gonadal) y acomodar el espectro de variaciones fenotípicas. Segundo, los términos deberían ser lo más precisos posible y reflejar su etiología genética cuando ésta se encuentra disponible. Finalmente, la nueva nomenclatura debería ser clara para los pacientes y sus familiares y ser sensible desde el punto de vista psicológico. En particular, habría que evitar el etiquetado de género en el diagnóstico y el uso de las palabras como “hermafrodita”, “pseudohermafrodita” o “intersexo”, porque son confusos y poseen una connotación social negativa que puede ser dañina para ciertos pacientes o sus familiares.

La determinación sexual se refiere al momento preciso en que el desarrollo dirige la orientación del embrión indiferenciado, bipotencial, hacia un individuo sexualmente dimórfico. En los mamíferos, este momento ocurre durante el desarrollo de las gónadas. En 1947, el fisiólogo Alfred Jost realizó una serie de experimentos que mostraron que todos los embriones de mamíferos que son castrados tempranamente durante su desarrollo y reimplantados en el útero tienden a ser hembras, más allá del sexo genético particular.

Durante la concepción, el sexo genético se determina sobre la base de la existencia del cromosoma X o Y, heredado del padre. La determinación sexual se define, entonces, por la elección de desarrollo de la gónada indiferenciada y bipotencial de convertirse en testículo o en ovario. Luego de este punto de inflexión, comienza el proceso de diferenciación sexual y los testículos empiezan a producir las hormonas masculinas testosterona y antimulleriana (Anti Mullerian Hormone, AMH), que son las responsables de la genitalia masculina interna y externa, mientras que la ausencia de estas hormonas resulta en genitalia interna y externa femenina. El cromosoma Y es el determinante del sexo y el factor testicular se encuentra en él.

En los humanos, ocho semanas después de la concepción la gónada bipotencial progresa hacia la organogénesis testicular en presencia del gen correspondiente (SRY) en el cromosoma, que puede reconocerse por ultrasonido. Luego de nueve semanas, después de la organización de los túbulos, las células llamadas de Sertoli comienzan a secretar AMH.

Para resumir todo el proceso, podemos decir que la determinación sexual está a cargo del cromosoma Y, que lleva al desarrollo de los testículos. Durante este desarrollo, la producción de testosterona por parte de las células de Leydig dará lugar a la genitalia externa masculina (pene y escroto, por acción de la testosterona reducida dihidrotestosterona), epidídimo, vasos deferentes y vesículas seminales (por acción directa de la testosterona) y la diferenciación cerebral (identidad de género masculino, también por la testosterona). La AMH, sintetizada por las células de Sertoli, llevará a la regresión de los ductos mullerianos y otra molécula, llamada péptido, que es similar a la insulina tipo 3, se encargará del descenso testicular.

Por el contrario, si no hay cromosoma Y, la gónada bipotencial se transformará en ovario y, al no haber testosterona, se producirá una regresión de los conductos de Wolff (y, por consiguiente, no habrá pene ni escroto), se desarrollará genitalia externa femenina (clítoris, vagina, labios mayor y menor) y, al no haber AMH, se desarrollarán el útero y las trompas de Falopio.

Asignación de Género

Hasta mediados de la década de 1950, la aproximación que hacía la medicina a los DSD se hacía sobre la base de la suposición de que el “verdadero sexo” era equivalente al sexo de las gónadas, es decir, que la identificación de una persona como varón o mujer era lo que lo determinaba. La anatomía sexual humana se clasificaba entonces en cinco categorías: varón y mujer (con genitalia externa típica masculina o femenina, respectivamente), pseudohermafroditas masculinos y pseudohermafroditas femeninos (con genitalia ambigua y presencia de testículos u ovarios, respectivamente) y verdaderos pseudohermafroditas (con presencia de testículosy ovario).

Hacia fines de 1950, sin embargo, la asignación de género comenzó a regirse por el principio de género óptimo, una práctica que se volvió estándar en 1970 y que recién fue puesta en discusión a mediados de 1990.

Este paradigma, que considera muchos aspectos de los resultados y privilegia la potencialidad de un funcionamiento sexual completo, se basaba en dos supuestos: el primero sostiene que la identidad de género no está firmemente establecida al momento del nacimiento, sino que resulta afectada por la socialización y el género de crianza y, el segundo, que la estabilización  de la identidad de género y el resultado psicológico favorable dependen de la congruencia entre la apariencia genital y el género asignado. Algunas de las consecuencias clínicas de esta política de “género óptimo” son, por un lado, que el género debe ser asignado lo más tempranamente posible, durante una ventana de flexibilidad que finaliza a los 18 o 24 meses de edad. Asimismo, la cirugía genital reconstructiva debe realizarse también en forma temprana para que coincida con el género elegido, elección que debe inclinarse hacia el género que tenga mejor pronóstico para la función sexual y reproductiva. Por último hay que procurar minimizar las dudas, tanto de los padres como de los médicos, acerca del género de crianza que debe elegirse.

Los desafíos recientes a este paradigma consideran que la determinación de la identidad y del rol de género es biológica (con andrógenos prenatales como el mejor candidato) y que la apariencia de los genitales es un reflejo de la masculinización del cerebro, y no al revés.

Entonces, ¿cuál es la mejor forma de asignar el género en esta era post-género óptimo? A partir de la literatura médica y los estudios de resultados para diagnósticos específicos, se considera que la constitución cromosómica, los niveles hormonales, la potencial fertilidad y la función sexual son igualmente importantes a la hora de hacerlo. La mayor diferencia es que la cirugía genital temprana no necesariamente está ligada a la asignación de género. Una recomendación clara es que todos los individuos deberían tener asignado su género lo antes posible.

Fragmento extraído de:

Capitulo 6: Eje Hipotálamo-hipofiso-gonadal del libro: ¡Qué porquería las hormonas!

Juan Carlos Calvo – Colección Ciencia que Ladra

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